Esami della fertilità: una guida completa per comprendere la valutazione della fertilità

Se stai cercando di concepire senza successo, o se vuoi semplicemente conoscere meglio la tua salute riproduttiva prima di iniziare il tuo percorso verso la genitorialità, gli esami della fertilità forniscono informazioni essenziali su ciò che accade nel tuo corpo. Capire quali esami esistono, cosa misurano e come interpretare i risultati è importante — e per molte coppie rappresenta il primo passo verso una soluzione. Questa guida illustra l’intero spettro degli esami della fertilità per donne e uomini, aiutandoti ad affrontare il percorso con sicurezza.

Quando dovresti prendere in considerazione gli esami della fertilità?

Le linee guida mediche convenzionali raccomandano di sottoporsi a una valutazione della fertilità dopo:

• 12 mesi di rapporti regolari non protetti senza concepimento (per le donne di età inferiore a 35 anni)
• 6 mesi se la partner femminile ha 35 anni o più
• Immediatamente in presenza di fattori di rischio noti: ciclo irregolare, precedente IST, precedenti interventi chirurgici pelvici, endometriosi, PCOS, problemi noti legati al fattore maschile o due o più aborti spontanei

In Europa, le valutazioni della fertilità sono disponibili tramite i sistemi sanitari pubblici (con variazioni da Paese a Paese) e le cliniche private per la fertilità. In Germania, Belgio, Francia e Paesi Bassi, gli esami iniziali sono spesso coperti in parte o interamente dall’assicurazione sanitaria per le coppie che soddisfano determinati criteri.

Non c’è motivo di aspettare se hai dubbi o fattori di rischio. Un’indagine precoce consente di individuare prima i problemi trattabili e di preservare le opzioni disponibili, soprattutto per le donne la cui riserva ovarica diminuisce con l’età.

Esami della fertilità femminile: cosa viene misurato e perché

Una valutazione completa della fertilità femminile esamina la funzione ormonale, la riserva ovarica, l’anatomia uterina e la pervietà delle tube di Falloppio. Ecco cosa rivela ciascun esame:

Profilo ormonale dei giorni 2-3

Gli esami del sangue effettuati nei giorni 2 o 3 del ciclo mestruale (considerando il giorno 1 come il primo giorno di flusso mestruale completo) misurano i livelli ormonali basali che riflettono la funzione ovarica:

• FSH (ormone follicolo-stimolante) — un livello elevato di FSH indica una ridotta riserva ovarica; l’ipofisi lavora più intensamente per stimolare le ovaie. Normale: inferiore a 10 IU/L
• LH (ormone luteinizzante) — un livello elevato al giorno 3 può indicare la PCOS; un rapporto LH:FSH superiore a 2:1 è un indicatore classico della PCOS
• Estradiolo (E2) — un livello elevato di E2 al giorno 3 può sopprimere artificialmente l’FSH, mascherandone i livelli elevati; è importante per interpretare correttamente l’FSH
• AMH (ormone antimülleriano) — può essere misurato in qualsiasi giorno del ciclo; riflette la riserva ovarica e il numero di follicoli residui

Test dell’AMH: il parametro di riferimento per la riserva ovarica

L'ormone antimülleriano (AMH) è prodotto dalle cellule della granulosa nei piccoli follicoli antrali e riflette direttamente la quantità di ovociti rimasti. È il singolo indicatore più affidabile disponibile della riserva ovarica e, a differenza dell'FSH, rimane stabile durante il ciclo mestruale e non varia molto da un ciclo all'altro.

Interpretazione dell'AMH:

• Oltre 14.28 pmol/L (2 ng/mL) — buona riserva ovarica
• 7.14-14.28 pmol/L (1-2 ng/mL) — riserva soddisfacente
• 2.86-7.14 pmol/L (0.4-1 ng/mL) — riserva bassa-normale
• Meno di 2.86 pmol/L (0.4 ng/mL) — riserva bassa, può richiedere un supporto alla fertilità più urgente

Un AMH basso significa un numero inferiore di ovociti, non necessariamente una qualità ovocitaria scarsa — anche se le due condizioni spesso correlano con l'età. Il test dell'AMH è disponibile privatamente in tutta Europa e viene sempre più spesso offerto come esame standard prima della FIV.

Progesterone medio-luteale (test del giorno 21)

Il progesterone aumenta rapidamente dopo l'ovulazione, raggiungendo il picco 7 giorni dopo il picco di LH — in genere intorno al giorno 21 in un ciclo di 28 giorni. Un livello di progesterone superiore a 30 nmol/L (9.5 ng/mL) conferma che l'ovulazione è avvenuta in quel ciclo. Un progesterone medio-luteale basso può indicare anovulazione, scarsa funzionalità del corpo luteo o un difetto della fase luteale — tutte cause di infertilità trattabili.

Per le donne con cicli irregolari, il test dovrebbe essere eseguito 7 giorni dopo il picco di LH (non automaticamente al giorno 21).

Esami della funzionalità tiroidea

Il TSH (ormone tireostimolante) e il T4 libero dovrebbero essere controllati in tutte le donne sottoposte a valutazione per infertilità. L'ipotiroidismo (tiroide poco attiva) è fortemente associato a disfunzione ovulatoria, aumento del rischio di aborto spontaneo e scarsi esiti della gravidanza. Un TSH superiore a 2.5 mIU/L prima del concepimento è associato a una ridotta fertilità e a un aumento del rischio di aborto spontaneo — per le donne che cercano una gravidanza si raccomanda un valore target inferiore a 2.5.

Prolattina

Un livello elevato di prolattina (iperprolattinemia) inibisce l'ovulazione e può causare mestruazioni irregolari o assenti. Si misura a digiuno e in uno stato di calma (lo stress aumenta la prolattina). Se è elevato, è indicato ripetere il test e, potenzialmente, eseguire una risonanza magnetica dell'ipofisi per escludere un prolattinoma (di solito un tumore benigno che risponde bene ai farmaci).

Conta dei follicoli antrali (AFC)

Un'ecografia transvaginale eseguita nei giorni 2-4 del ciclo consente all'ecografista di contare il numero di piccoli follicoli visibili (follicoli antrali) in entrambe le ovaie. Fornisce una stima visiva diretta della riserva ovarica, correla con l'AMH e aiuta a prevedere la risposta alla FIV. Un AFC inferiore a 5-7 follicoli totali è considerato basso; 10-15 o più è considerato normale.

Valutazione pelvica e uterina

L'ecografia transvaginale (TVUS) valuta l'utero alla ricerca di fibromi, polipi, adenomiosi e anomalie strutturali che possono compromettere l'impianto. Valuta inoltre le ovaie per l'aspetto policistico (volume e distribuzione dei follicoli caratteristici della PCOS) e per gli endometriomi (cisti cioccolato indicative di endometriosi).

Se la TVUS suggerisce anomalie uterine, può essere raccomandata una sonoisterografia (SHG) - ecografia con infusione di soluzione fisiologica - o un'isteroscopia per una valutazione definitiva e un possibile trattamento.

Esame della pervietà tubarica

L'ostruzione delle tube di Falloppio impedisce agli spermatozoi di raggiungere l'ovulo ed è spesso causata da malattia infiammatoria pelvica (PID), da una precedente IST (soprattutto clamidia), dall'endometriosi o da un precedente intervento chirurgico addominale. I metodi diagnostici includono:

• HyCoSy (sonoisterosalpingografia con mezzo di contrasto) - valutazione della pervietà tubarica guidata dall'ecografia; è l'esame di prima scelta preferito
• HSG (isterosalpingografia) - esame radiografico con mezzo di contrasto; ampiamente utilizzato, comporta un'esposizione alle radiazioni leggermente maggiore
• Laparoscopia con test al colorante - considerata il gold standard per la valutazione delle tube; è invasiva e generalmente riservata alle donne con sospetta endometriosi o patologia tubarica

Test di fertilità maschile: analisi del liquido seminale e oltre

Il fattore maschile contribuisce a circa il 40-50% di tutti i casi di infertilità, una percentuale ancora sottovalutata. Una valutazione completa della fertilità maschile dovrebbe far parte fin dall'inizio dell'indagine sulla coppia, non essere considerata solo in un secondo momento.

Analisi del liquido seminale: il fondamento

L'analisi del liquido seminale (SA) misura i principali parametri della salute degli spermatozoi. Dovrebbe essere eseguita dopo 2-5 giorni di astinenza, preferibilmente raccogliendo il campione direttamente in laboratorio o trasportandolo entro 1 ora a temperatura corporea.

Valori di riferimento OMS 2021 per un'analisi del liquido seminale normale:

• Volume: ≥1,4 mL
• Concentrazione: ≥16 milioni di spermatozoi per mL
• Motilità totale: ≥42%
• Motilità progressiva: ≥30%
• Morfologia (criteri rigorosi di Kruger): ≥4% di forme normali

Un'unica analisi del liquido seminale anomala dovrebbe essere ripetuta dopo 3 mesi, poiché i parametri spermatici variano significativamente. Molti uomini che presentano un risultato inizialmente anomalo all'analisi del liquido seminale ottengono un risultato normale al test ripetuto dopo aver ottimizzato l'alimentazione e lo stile di vita.

Test di frammentazione del DNA spermatico

L'analisi standard del liquido seminale non valuta l'integrità del DNA degli spermatozoi. Un'elevata frammentazione del DNA spermatico (SDF) - ovvero quando una proporzione significativa di spermatozoi presenta materiale genetico danneggiato - è associata a mancata fecondazione, scarso sviluppo embrionale, mancato impianto e aborti ricorrenti, anche quando i parametri seminali di routine appaiono normali.

Il test DFI (indice di frammentazione del DNA) (test TUNEL, SCSA o SCD) è raccomandato per:

• Coppie con infertilità inspiegata
• Aborti spontanei ricorrenti (2 o più perdite)
• Ripetuti fallimenti della fecondazione in vitro
• Parametri del liquido seminale borderline
• Partner maschili più anziani (oltre i 40 anni)

La buona notizia è che l’SDF può spesso essere ridotto significativamente attraverso 3 mesi di integrazione di antiossidanti, la cessazione del fumo, la riduzione del consumo di alcol e l’evitamento del calore.

Test ormonali per gli uomini

Se l’analisi del liquido seminale mostra anomalie gravi (in particolare una concentrazione molto bassa o l’assenza completa di spermatozoi), i test ormonali aiutano a identificarne la causa:

• FSH e LH - valutano lo stimolo ipofisario ai testicoli; livelli elevati di FSH associati a una bassa concentrazione di spermatozoi possono indicare un’insufficienza testicolare
• Testosterone - livelli bassi di testosterone possono compromettere la spermatogenesi
• Prolattina - livelli elevati di prolattina negli uomini riducono il testosterone e la produzione di spermatozoi

Test genetici per gli uomini

In caso di infertilità maschile grave (concentrazione degli spermatozoi inferiore a 5 milioni/mL), gli accertamenti genetici, tra cui l’analisi del cariotipo e il test per le microdelezioni del cromosoma Y, aiutano a identificare le cause cromosomiche dell’azoospermia o dell’oligospermia grave, informazioni importanti per la consulenza sul rischio di trasmissione genetica ai figli maschi.

Conceive Plus: sostenere la salute della fertilità durante gli accertamenti

In attesa dei risultati degli esami sulla fertilità o mentre si preparano al trattamento, entrambi i partner possono adottare misure concrete per sostenere la propria salute riproduttiva. Conceive Plus offre una gamma completa di integratori formulati per le coppie che stanno attivamente cercando di concepire, fornendo i nutrienti mirati che favoriscono una produzione sana di spermatozoi, la qualità degli ovociti, l’equilibrio ormonale e la salute uterina.

Il lubrificante per la fertilità Conceive Plus può inoltre favorire i tentativi di concepimento durante il periodo degli accertamenti, offrendo un ambiente sicuro per gli spermatozoi e con pH bilanciato per i rapporti naturali. La sua esclusiva formula a base di ioni di calcio e magnesio favorisce la sopravvivenza e la motilità degli spermatozoi - gli stessi ioni presenti nel muco cervicale fertile.

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Interpretare i risultati: cosa succede dopo

Ricevere i risultati degli esami sulla fertilità può essere difficile da affrontare, soprattutto quando vengono rilevate anomalie. Ecco uno schema per comprendere il significato dei risultati e cosa accade di solito in seguito:

Risultati normali di tutti gli esami

Se tutte le indagini risultano nella norma, la diagnosi è “infertilità inspiegata” - una definizione frustrante che in realtà può avere diverse cause a livello cellulare (DNA degli spermatozoi, qualità degli ovociti, sviluppo embrionale, fattori di impianto) che i test standard non rilevano. Le opzioni di trattamento includono la stimolazione ovarica con rapporti programmati, l’IUI (inseminazione intrauterina) o la fecondazione in vitro.

Disfunzione ovulatoria (PCOS, ecc.)

Se viene identificata un'ovulazione irregolare, le opzioni terapeutiche vanno dalla modifica dello stile di vita (gestione del peso, integrazione di inositolo) ai farmaci per l'induzione dell'ovulazione (letrozolo, clomifene), fino alle gonadotropine iniettabili. La maggior parte delle donne con disfunzione ovulatoria ottiene una gravidanza con un trattamento adeguato.

Bassa riserva ovarica

Un AMH o un AFC basso indicano una riserva di ovociti più ridotta; ciò non significa che il concepimento sia impossibile, ma potrebbe richiedere più tempo o la FIV. Potrebbe essere consigliabile ricorrere prima alla procreazione medicalmente assistita anziché aspettare, per preservare la riserva rimanente. Si può anche discutere il congelamento degli ovociti se la persona non è ancora pronta a provare a concepire.

Infertilità da fattore maschile

Il fattore maschile da lieve a moderato spesso risponde positivamente all'ottimizzazione dello stile di vita e all'assunzione di integratori (antiossidanti, zinco, CoQ10) nell'arco di 3 mesi. Un fattore maschile grave può richiedere l'ICSI (iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo), ovvero l'iniezione di un singolo spermatozoo direttamente in un ovocita durante la FIV. I casi molto gravi (azoospermia) possono richiedere il recupero chirurgico degli spermatozoi.

Domande frequenti sugli esami della fertilità

Quanto è accurato il test dell'AMH?

L'AMH è uno degli indicatori più affidabili della riserva ovarica disponibili. Presenta una bassa variabilità da un ciclo all'altro e può essere misurato in qualsiasi giorno del ciclo. Tuttavia, riflette la quantità, non la qualità: un AMH alto non garantisce ovociti sani e un AMH basso non significa che la gravidanza sia impossibile. È un elemento di un quadro più ampio.

Posso migliorare i risultati dei miei esami della fertilità?

Molti indicatori della fertilità possono migliorare con interventi mirati. I parametri spermatici (motilità, morfologia, concentrazione) rispondono a 3 mesi di cambiamenti nello stile di vita e di assunzione di integratori. FSH e AMH sono più difficili da modificare significativamente, ma l'ottimizzazione della salute generale, la riduzione dello stress e un'alimentazione mirata possono influire positivamente sull'ambiente ormonale favorevole alla riproduzione.

Gli esami della fertilità sono dolorosi?

Gli esami del sangue sono minimamente invasivi. L'ecografia transvaginale è generalmente indolore per la maggior parte delle donne, sebbene possa causare un lieve fastidio. L'HyCoSy può provocare crampi simili a quelli mestruali. L'HSG causa crampi di intensità variabile, da lieve a significativa. Assumere in anticipo un antidolorifico da banco e organizzarsi per riposare dopo la procedura può essere d'aiuto.

Quanto costa privatamente fare gli esami della fertilità in Europa?

I costi variano significativamente da un Paese all'altro. Un percorso diagnostico privato completo, comprendente pannello ormonale, AMH, ecografia e analisi del liquido seminale, generalmente varia da 400 a 1200 € nell'Europa occidentale. Molte cliniche private per la fertilità offrono pacchetti a prezzo fisso per gli accertamenti iniziali. Alcuni esami possono essere coperti dal sistema sanitario nazionale con l'impegnativa del medico di base.

Lo stress può influire sui risultati degli esami della fertilità?

Lo stress acuto (durante l'esame) può aumentare temporaneamente prolattina e cortisolo. FSH, LH e AMH non sono significativamente influenzati dallo stress del giorno dell'esame. Lo stress cronico può influire sulla regolarità del ciclo e sull'ovulazione, condizionando il momento dell'esame. Quando interpreti i risultati, parla con il medico di eventuali condizioni di stress persistenti.

È necessario sottoporre entrambi i partner agli esami contemporaneamente?

Sì - sottoporre entrambi i partner agli esami contemporaneamente è l'approccio più efficiente. Circa il 40% dei problemi di fertilità è attribuibile esclusivamente al fattore maschile, mentre i fattori maschili e femminili combinati contribuiscono a un ulteriore 20%. Esaminare prima solo la partner femminile ritarda la diagnosi in quasi la metà dei casi.

Che cos'è un'ecografia con soluzione fisiologica / un'isterosonografia?

Un'isterosonografia (SHG) consiste nell'iniettare soluzione fisiologica nella cavità uterina tramite un sottile catetere durante un'ecografia transvaginale. Questo distende la cavità e rende visibili polipi, fibromi o setti uterini che potrebbero non risultare evidenti con un'ecografia standard. È minimamente invasiva e fornisce informazioni dettagliate sulla cavità uterina.

Vale la pena fare gli esami della fertilità prima di cercare una gravidanza?

Gli esami proattivi della fertilità (talvolta chiamati "check-up della fertilità") sono sempre più diffusi, soprattutto tra le donne sopra i 30 anni che vogliono conoscere la propria riserva ovarica prima di decidere di iniziare a cercare una gravidanza. Sebbene non siano generalmente raccomandati dalle linee guida cliniche per le donne asintomatiche, possono fornire informazioni preziose e tranquillità, oltre a individuare problemi (come un basso livello di AMH) che richiedono di agire tempestivamente.

Conclusione: la conoscenza è il primo passo

Gli esami della fertilità eliminano l'incertezza legata al chiedersi perché il concepimento non avvenga e la sostituiscono con informazioni utili per agire. Che i risultati confermino che tutto funziona correttamente (il che è davvero rassicurante) o individuino qualcosa che richiede attenzione, le conoscenze acquisite ti permettono di pianificare con fiducia i prossimi passi.

Inizia il percorso di accertamento se hai dubbi o fattori di rischio. Prepara fin da ora il tuo corpo con un'alimentazione basata su evidenze scientifiche e integratori mirati. E ricorda che, nella maggior parte dei casi, i problemi di fertilità individuati possono essere trattati efficacemente.

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